Belajar dari Taiwan; Menolong Pasien Penyakit Langka

 

Artikel simpanan dari perjalanan ke Taiwan pada Tahun 2007

 

Sudahlah jatuh, tertimpa tangga pula. Demikian kondisi yang sering dihadapi pasien berpenyakit langka (rare disorders). Selain sering terlambat didiagnosis penyakitnya—atau bahkan keliru didiagnosis—para penderita penyakit langka juga sering kesulitan untuk mendapatkan obat dan makanan yang boleh dikonsumsinya.

 

Penyakit langka kerap terlambat didiagnosis karena tidak semua dokter mampu mengenalinya. Hanya dokter dengan keahlian tertentu yang mampu mengenali dan menanganinya. Juga dibutuhkan peralatan medis tertentu untuk menegakkan diagnosisnya. Sementara yang memiliki peralatan tersebut hanya rumah sakit tertentu. Bahkan untuk sejumlah penyakit langka, seperti phenylketonuria (PKU), peralatan medis untuk mendeteksi penyakitnya tidak tersedia di Indonesia, sehingga pemeriksaan harus dilakukan di luar negeri.

 

Pasien juga mengalami kesulitan mendapatkan obat, karena seringkali obatnya juga langka. Di luar negeri obat-obatan untuk penyakit langka disebut obat-obatan yatim (orphan drugs).  Bahkan sebagian di antara penyakit langka belum ada obatnya.

 

Karena jumlah pasien penyakit langka sangat sedikit—sejumlah negara mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang diderita kurang dari 5 orang dari 10.000 orang penduduk—sehingga perusahaan farmasi enggan memproduksi obat langka dan melakukan riset untuk menemukan obatnya. Bagi mereka memproduksi dan memasarkan obat-obatan yatim tidaklah menguntungkan.

 

Itu sebabnya obat-obat yatim kalaupun diproduksi, harga jualnya kerap sangat mahal. Hanya mereka yang berduit banyak saja yang dapat membelinya.

 

Parahnya lagi, kebanyakan perusahaan asuransi tidak bersedia menanggung biaya pengobatan pasien yang berpenyakit langka. Akibatnya, mereka harus merogoh uang dari kantungnya sendiri.

 

 

Pepeng

Tengoklah kasus yang diderita artis komedi Ferrasta “Pepeng” Soebardi. Laki-laki yang semula kondang sebagai anggota grup lawak Sersan Prambors dan pembawa acara telekuis Jari-Jari itu kini hanya dapat tergolek di pembaringan lantaran didera sebuah penyakit langka bernama multiple sclerosis (MS).

 

MS merupakan penyakit yang melemahkan syaraf motorik, sensorik, dan otonom. Bila penyakit ini menyerang syaraf otonom di otak, maka penderita akan mengalami salah perintah dalam menggerakkan anggota tubuhnya.

 

Ketika baru saja mengalami serangan kelumpuhan pada kakinya, dokter yang pertama kali menanganinya mendiagnosis Pepeng menderita gangguan kadar gula darah terlalu rendah (hipoglikemia) dan saraf tulang belakang terjepit.

 

Setelah berganti-ganti dokter, penyakit Pepeng baru ketahuan lima bulan kemudian setelah dia ditangani Prof. Dr. Jusuf Misbach di RSCM. Di tangan dokter ahli tersebut Pepeng menjalani sejumlah pemeriksaan seperti MRI, EMG, pemeriksaan cairan otak, serta pengambilan sumsum tulang belakang. Hasil pemeriksaan kemudian dikirim ke Amerika Serikat untuk diteliti lebih lanjut.

 

Setelah hasil pemeriksaan dari AS datang, barulah penyakit Pepeng dapat dipastikan, yakni penyakit MS.

 

Sayangnya, hingga saat ini dunia kedokteran belum dapat menemukan obat untuk menyembuhkan penyakitnya. Pepeng dianjurkan Prof. Misbach untuk memakai obat injeksi Betaseron 250 mcg. Namun harganya sangat mahal, Rp 1,5 juta sekali suntik. Dan obat itu belum dapat menyembuhkan, kecuali hanya memperjarang terjadinya kekambuhan.

 

Karena harganya sangat mahal, Pepeng tidak melanjutkan pemakaian obat tersebut. Kini dia hanya mengandalkan pengobatan alternatif, seperti terapi Chikung.

 

Taiwan

Sesungguhnya tidak hanya Pepeng yang mengalami problema demikian. Hampir semua pasien berpenyakit langka mengalami kendala serupa, termasuk mereka yang berada di negara maju seperti Taiwan.

 

Terry Wu adalah contoh anak Taiwan yang menderita penyakit langka bernama Urea Cycle Disorder atauPrimary Carnitine Deficiency. Namun dokter yang menangani selama 16 tahun salah mendiagnosis penyakitnya, sehingga juga salah memberikan terapinya. Semula dokter asal AS menduga penyakit utama Terry adalah kekurangan enzim NAGS (NAGS Enzyme Shortage), sedangkan penyakit penyertanya adalah kekurangan zat Carnitine (Secondary Carnitine Deficiency). Sehingga Terry dan keluarganya menganggap Carnitine hanya sebagai obat suplemen yang tidak wajib dikonsumsi secara teratur. Akibatnya fatal, Terry meninggal mendadak pada usia 21 tahun.

 

Setelah diselidiki selama 10 bulan pasca kematiannya, dokter ahli metabolik di Taiwan menemukan fakta bahwa sesungguhnya penyakit utama Terry adalah  kekurangan zat Carnitine, sedangkan  kekurangan enzim NAGS justru hanya penyakit penyerta. Jadi seharusnya Terry tidak boleh absen mengonsumsi Carnitine. Dia harus meminumnya secara teratur.

 

Sedangkan Tseng Zi Fun, anak Taiwan yang lahir di AS, sejak usia tiga bulan didiagnosis menderita penyakit metabolik bernama Leucine. Untuk mengatasi penyakitnya Zi Fun harus menjalani diet rendah protein serta mengonsumsi obat-obat khusus penyakitnya yang tergolong sebagai obat yatim.

 

Beruntung orangtua Zi Fun, Profesor Tseng Min Chieh, tergolong orang yang mampu. Dan pada saat itu Prof Tseng tengah bertugas di AS, sehingga mereka tidak terlalu kesulitan mendapatkan obat-obatan untuk Zi Fun.

 

Masalah mulai datang ketika mereka kembali ke Taiwan. Tseng harus mengimpor obat anaknya dari AS. Suatu ketika persediaan obat Zi Fun habis, sementara kiriman dari AS belum datang.

 

Oleh Dr. Lin Shuan Pei yang menangani Zi Fun, Tseng diperkenalkan dengan Serena Wu yang kebetulan memiliki obat yang dibutuhkan Zi Fun. Wu kemudian meminjamkan obat-obatan yang dimilikinya untuk putra Tseng.

 

Dari pinjam-meminjam obat itu mereka menyadari perlunya keberadaan sebuah organisasi yang memungkinkan terjadinya kerjasama antar keluarga pasien penyakit langka. Terlebih lagi, sebagai seorang ahli sosiologi Prof. Tseng sadar bahwa usia setiap orang ada batasnya, termasuk dirinya. Suatu saat dia dan istrinya akan meninggal dunia. “Kita tidak dapat merawat mereka selamanya. Padahal mereka tetap butuh perawatan khusus hingga akhir hayatnya. Karena itu harus ada sistem yang dapat terus merawat anak-anak kita jika suatu saat kita meninggal dunia atau tidak dapat lagi merawat mereka,” kata Tseng.

 

Didorong kesadaran itu, pada tahun 1998 Prof. Tseng Min Chieh bersama Serena Wu merintis pendirian sebuah yayasan yang akan membantu pasien penyakit langka untuk mengatasi masalahnya.

 

Langkah pertama mereka adalah melakukan sosialisasi kepada masyarakat tentang keberadaan berbagai penyakit langka yang diidap sebagian kecil anggota masyarakat, melalui berbagai forum seminar dan konferensi pers. Mereka juga menyampaikan petisi kepada pemerintah untuk bersedia menyubsidi biaya pembelian obat-obatan buat pasien penyakit langka.

Pada tahun 1998 mereka mengadakan konser musik untuk mengumpulkan dana dari masyarakat dan menjadikan masyarakat sadar akan keberadaan penyakit langka. Tampil pada kesempatan itu seorang pianis yang menderita penyakit langka Epidermolysis Bullosa.

Upaya mereka tidak sia-sia. Setelah berbagai upaya itu ditempuh, mereka berhasil mendapat dukungan dari berbagai pihak, seperti: para dokter, para pasien dan keluarganya, simpatisan, lembaga donor, serta dari departemen kesehatan.

 

Dari upaya mereka kemudian terhimpun dana USD 300.000 (hampir Rp 3 milyar) serta keterlibatan para profesional kesehatan.

 

Uang itu kemudian mereka menfaatkan untuk mendirikan sebuah yayasan bernama Taiwan Foundation for Rare Disorders (Yayasan Penyakit Langka Taiwan) pada tahun1999.

Meski Terry Wu wafat pada tahun 2005, Serena Wu dan kawan-kawan terus bergiat mengembangkan organisasi mereka.

Kepada kami para undangan, pengurus TFRD menjelaskan, setelah berkembang selama tujuh tahun, pada tahun 2006 yayasan itu mampu meraih pendapatan sebesar USD 2,5 juta (lebih dari Rp 22,5 milyar). Sebanyak 70%-nya berasal dari dana masyarakat. Sumbangan dari perusahaan sebesar 23%. Bantuan pemerintah hanya 4%.

Sedangkan pengeluaran TFRD pada tahun 2006 sebesar USD 1,5 juta. Sebanyak 38% untuk pelayanan pasien, sebanyak 23% untuk aktivitas pasien, 7% untuk advokasi masyarakat, 16% untuk riset dan komunikasi internasional, serta 16% untuk administrasi dan manajemen organisasi.

Pelayanan pasien mencakup:

  1. Bantuan keuangan: subsidi obat, subsidi life support, serta subsidi untuk perawatan jangka panjang.
  2. Pelayanan kesehatan: mengirim spesimen ke luar negeri, konseling nutrisi dan genetik, serta publikasi 19 brosur kesehatan.
  3. Aktivitas pasien: pesta bersama antar pasien, rekreasi bersama, beasiswa, serta kelas pertunjukan.

 

Saat ini roda organisasi TFRD dijalankan oleh 32 orang tenaga purna waktu (full time) mencakup seorang direktur pelaksana, 2 orang wakil direktur pelaksana, 1 orang sekretaris, 8 pekerja sosial, 5 konselor genetika, 1 orang ahli gizi, 1 orang terapis okupasi, 4 orang peneliti, 3 orang ahli humas, serta 6 orang staf administrasi.

Perlakuan Khusus 

Jennifer Cang, sekretaris TFRD memaparkan, seperti juga di berbagai negara, pada mulanya masyarakat dan pemerintah Taiwan tidak mengenal terminologi penyakit langka, sehingga tidak ada perlakuan khusus yang diberikan pemerintah dan masyarakat terhadap penyakit ini. Asuransi kesehatan nasional misalnya, tidak mau menanggung biaya pengobatan penyakit langka.

Namun berkat perjuangan aktivis TFRD, perlahan-lahan pemerintah dan masyarakat mulai memberikan perlakuan khusus untuk mereka. Bahkan sejak tahun 2000 pemerintah Taiwan mengeluarkan peraturan khusus untuk pasien berpenyakit langka, antara lain Undang-Undang tentang Penyakit Langka dan Obat Yatim (Rare Disease and Orphan Drug Act) serta Undang-Undang Perlindungan bagi Penyandang Cacat Fisik dan Mental (Physically and Mentally Disabled Citizens Protection Act).

Sejak tahun itu asuransi kesehatan nasional (semacam Askes di negeri kita) bersedia menanggung 70% biaya pengobatan pasien berpenyakit langka serta 100% biaya pembelian suplemen nutrisi untuk kelangsungan hidup pasien berpenyakit langka. Bahkan pemerintah bersedia menanggung 100% biaya pengobatan bagi pasien dari keluarga berpenghasilan rendah.  Dari USD 91 milyar anggaran asuransi kesehatan nasional, sebanyak 0,08%-nya (USD 800 juta) dialokasikan untuk mereka yang berpenyakit langka.

Pemerintah juga memperluas program subsidi untuk screening atau pendeteksian penyakit bagi bayi yang baru lahir. Pada tahun 1984, screening hanya dilakukan untuk mendeteksi lima penyakit langka. Atas desakan TFRD, sejak 2006 screening kemudian dilakukan untuk mendeteksi 20 penyakit langka bagi bayi yang baru lahir.

Prof. Tseng, sebagai pengurus TFRD menjelaskan, dalam perkembangannya TFRD kemudian menjadi payung bagi sekitar 13 perkumpulan pasien berpenyakit langka, yakni:

  1. Taiwan Multiple Sclerosis Association
  2. Taiwan Organization for Disadvantaged Patients
  3. Prader-Willi Syndrome Association
  4. Taiwan SCA Association
  5. Taiwan Tuberous Sclerosis Complex Association
  6. Patient Group of Adrenoleukodystrophy
  7. Patient Group of Glycogen Storage
  8. Patient Group of Hereditary Epidermolysis Bullosa
  9. Patient Group of Huntington Disease
  10. Patient Group of Primary Pulmonary Hypertension
  11. Patient Group of Achondroplasia
  12. Patient Group of Williams Syndrome
  13. Patient Group of Wilson Disease

Meski telah dikenal luas, TFRD terus aktif menyebarluaskan pengetahuan masyarakat tentang penyakit langka, baik melalui media massa cetak, media massa elektronik, internet, serta publikasi di kampus-kampus perguruan tinggi.

TFRD juga terus melakukan program penelitian dan pengembangan. Program yang tengah disiapkan TFRD saat ini adalah program perawatan di rumah bagi pasien berpenyakit langka, serta pendirian biobank bagi penyakit langka.

Indonesia

Di Indonesia nampaknya belum ada perkumpulan bagi (keluarga) penderita penyakit langka. Kalaupun ada, baru sebatas perkumpulan bagi (keluarga) penderita penyakit sejenis, misalnya perkumpulan bagi  (keluarga) penderita penyakit Thalassemia.

Karena itu ada baiknya dibuat semacam konsorsium bagi berbagai perkumpulan (keluarga) pasien penyakit langka yang sudah ada, sebagaimana yang dilakukan perkumpulan serupa di Taiwan.

Dengan adanya konsorsium (keluarga) penderita penyakit langka semacam TFRD itu mudah-mudahan suara dan aspirasi para penderita serta keluarga penderita penyakit langka dapat lebih didengar dan diperhatikan, baik oleh pemerintah, politisi, perusahaan farmasi, perusahaan asuransi, paramedis, pers, maupun masyarakat luas.

Mengingat sejumlah kesulitan yang dihadapi penderita penyakit langka, mulai dari kesulitan mendiagnosis penyakitnya, mendapatkan obat yang terjangkau harganya, hingga mendapat jaminan asuransi kesehatan, maka mereka perlu mendapat perlakuan khusus dari berbagai pihak. Agar mereka yang sudah “jatuh” itu tidak harus juga “tertimpa tangga”. Semoga.

(Saiful Hamiwanto <hamiwanto@yahoo.com>, sekretaris perkumpulan keluarga penderita penyakit metabolik di Indonesia, orangtua dari pasien penyakit Renal Tubular Acidosis)

 

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s